Actuellement les gènes modifiés connus pour le cancer du sein et de l'ovaire sont les gènes BRCA 1 et BRCA 2 (BReast CAncer).
Dans les cas où le risque de prédisposition génétique est fort mais sans trace de gènes modifiés connus, les généticiens recherchent d'autres gènes pouvant expliquer cette prédisposition.