Si on identifie dans la famille un gène modifié, alors un test (prélèvement sanguin) peut être proposé aux autres membres.
Le résultat peut être obtenu dans un délai de quelques semaines.
On dira que :
► Le résultat est « positif » si la personne porte la mutation familiale.
► Le résultat est « négatif » si la personne ne porte pas la mutation familiale (la personne a le même risque que la population générale).
Les hommes peuvent transmettre la maladie. C'est pourquoi la lignée paternelle est importante à connaitre.