La première recherche se fait chez la personne la plus susceptible de porter la mutation. Il faut donc analyser un prélèvement sanguin d?une personne de la famille qui a déjà été traitée pour un cancer du sein ou de l?ovaire afin d?essayer de trouver et d'identifier le gène altéré propre à la famille.
Le 1er prélèvement de la famille doit être réalisé chez une personne vivante porteuse de cancer, si toutes les personnes sont décédées il pourrait y avoir une étude sur les tumeurs des personnes décédées.
► La personne qui est le plus prédisposée génétiquement est appelée
cas index.
► La première personne d'une famille à venir en consultation est appelée
proposant.
Arbre généalogique en onco-génétique